Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina

¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es un trastorno hereditario que puede causar enfermedad pulmonar en adultos y enfermedad hepática en adultos y niños.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad pulmonar causada por la deficiencia de alfa-1-antitripsina?

Los primeros signos y síntomas de la enfermedad pulmonar causada por la deficiencia de alfa-1 antitripsina generalmente aparecen entre las edades de 20 y 50. Los síntomas más tempranos son:

  • Dificultad para respirar después de una actividad leve,
  • Disminución de la capacidad de ejercicio, y
  • Sibilancias

Otros signos y síntomas pueden incluir:

  • Pérdida involuntaria de peso,
  • Recurrentes infecciones respiratorias,
  • fatiga,
  • Ritmo cardíaco rápido al ponerse de pie, y
  • Anomalías de la visión.

La enfermedad pulmonar avanzada conduce al enfisema, en el cual los pequeños sacos de aire en los pulmones (alvéolos) son dañados. Las características del enfisema incluyen:

  • Respiración dificultosa,
  • Una tos seca, y
  • Un pecho en forma de barril.

El fumar o la exposición al humo del tabaco acelera la aparición de los síntomas y el daño a los pulmones.

Alrededor del 10 por ciento de los lactantes y el 15 por ciento de los adultos con deficiencia de alfa-1 antitripsina tienen daño hepático. Los signos de enfermedad hepática pueden incluir:

  • Un abdomen hinchado,
  • Pies hinchados o piernas, y
  • Color amarillento de la piel y el blanco de los ojos (ictericia).

En casos raros, la deficiencia de alfa-1 antitripsina también causa una condición de la piel conocida como paniculitis, que se caracteriza por la piel endurecida con bultos dolorosos o parches. La paniculitis varía en severidad y puede ocurrir en cualquier edad.

¿Qué tan común es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

La deficiencia de alfa-1 antitripsina se produce en todo el mundo, pero su prevalencia varía según la población. Por ejemplo, este trastorno afecta a 1 de cada 1.500 a 3.000 individuos con ascendencia europea, pero es menos común en las poblaciones asiáticas y negras.

¿Qué genes están relacionados con la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

Las mutaciones en el gen SERPINA1 causan deficiencia de alfa-1 antitripsina.

El gen SERPINA1 proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína llamada alfa-1 antitripsina. Esta proteína protege al cuerpo de ser dañado por una poderosa enzima llamada elastasa de neutrófilos. La elastasa de neutrófilos se libera de los glóbulos blancos para combatir la infección, pero puede atacar tejidos normales (como el tejido pulmonar) si no es cuidadosamente controlada por la alfa-1 antitripsina. Las mutaciones en el gen SERPINA1 pueden conducir a una escasez (deficiencia) de la proteína alfa-1 antitripsina o una forma anormal de la proteína que no puede controlar la elastasa de neutrófilos. La elastasa no controlada de neutrófilos destruye los alvéolos, lo que puede conducir a enfisema. La forma anormal de alfa-1 antitripsina también puede acumularse en el hígado y puede dañar este órgano.

¿Cómo heredan las personas la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

Esta condición se hereda en un patrón autosómico codominante. Codominance significa que se pueden expresar dos versiones diferentes del gen, y ambas versiones contribuyen al rasgo genético.

La versión más común (alelo) del gen SERPINA1, llamado M, produce niveles normales de la proteína alfa-1 antitripsina. La mayoría de las personas tienen dos copias del alelo M (MM) en cada célula. Otras versiones del gen SERPINA1 conducen a niveles reducidos de alfa-1 antitripsina. Por ejemplo, el alelo S produce niveles moderadamente bajos de esta enzima, y ​​el alelo Z produce muy poca alfa-1 antitripsina. Es probable que los individuos con dos copias del alelo Z (ZZ) en cada célula tengan deficiencia de alfa-1-antitripsina. Aquellos con la combinación SZ tienen un mayor riesgo de desarrollar trastornos pulmonares (como enfisema), especialmente si fuman.

En todo el mundo, aproximadamente 161 millones de personas tienen una copia del alelo S o Z y una copia del alelo M en cada célula (MS o MZ). Los individuos con una combinación de MS (o SS) suelen producir suficiente alfa-1 antitripsina para proteger los pulmones. Las personas con alelos MZ, sin embargo, tienen un riesgo ligeramente mayor de deterioro de la función pulmonar o hepática.

¿Dónde puedo encontrar información sobre el tratamiento para la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

Tratamiento de las manifestaciones: La EPOC se trata con una terapia estándar. Se ha recomendado la terapia de aumento intravenoso (infusión regular de AAT humana purificada para elevar las concentraciones séricas deficientes de AAT) en individuos con obstrucción fija estable del flujo aéreo (especialmente cuando el FEV1 es del 35% al 60% de lo previsto). El trasplante de pulmón puede ser una opción apropiada para las personas con enfermedad pulmonar terminal. El trasplante hepático es el tratamiento definitivo para la enfermedad hepática avanzada. Las lesiones nodulares a menudo dolorosas de la paniculitis pueden resolverse espontáneamente o después de la terapia con dapsona o doxiciclina. Cuando es refractaria al tratamiento convencional, la paniculitis ha respondido a la terapia de aumento AAT intravenosa en dosis superiores a las convencionales.

Prevención de complicaciones secundarias: Para disminuir la progresión de la enfermedad pulmonar, la vacunación anual contra la gripe y el neumococo; Para disminuir el riesgo de enfermedad hepática, la vacunación contra la hepatitis A y B.

¿Qué otros nombres usan las personas para la deficiencia de alfa-1-antitripsina?

  • AAT
  • AATD
  • Inhibidor de la alfa-1 proteinasa
  • Enfisema relacionado alfa-1
  • Enfisema genético
  • Enfisema pulmonar hereditario
  • Enfisema hereditario

Imagen: kaiserpermanente.org

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